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熊晖传授课题组在国际上初次报道年夜量先本性肌养分不良(CMD)各亚型相关致病基因的新突变,明白了我国CMD的根基疾病组成谱,扩充了相关致病基因突变谱,并进行较年夜样本量的基因型/表型阐发、疾病预后纪律以及行列步队研讨,进一步进行了基因产品功效方面的阐发。课题组经由过程卵白组学与细胞学技术在国际上初次提出fukutin具有分子伴侣作用的理论并进行研讨,率先结合多个学科创立儿童神经肌肉病多层面综合诊疗系统(multiple comprehensive diagnosis and treatment system,MCDTS)和多学科诊治模式(multi-disciplinary team,MDT),树立了多种儿童遗传性肌病的分子诊断办法,持续举行有海内皮毛关范畴专家、医护职员、康复师、国际CMD患者组织、患者及家长介入的“CMD学术交流及转化医学研究会”, 并举行儿童肌病进修班,推广呼吸支撑、康复训练以及疾病宣教,做到早期诊断、适时干涉、合理治疗、有用呼吸和养分支撑,做好遗传咨询和产前诊断,并积极推广利用,终极到达规范化诊治的目标。

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